ģimenes dysautonomia guide – cēloņi, simptomi un ārstēšanas iespējām

Kas tas ir?

Ģimenes dysautonomia (FD), ko sauc arī Riley-Day sindroms ir iedzimta slimība, kas ietekmē nervu sistēmu. Nervu šķiedras no cilvēkiem, kas dzimuši ar FD nedarbojas pareizi. Šī iemesla dēļ, viņiem ir problēmas sajūta sāpes, temperatūra, ādas spiedienu un stāvokli viņu rokām un kājām. Viņi nevar pilnībā izbaudīt garšu .; Turklāt cilvēki, kas dzimuši ar FD ir grūti regulē ķermeņa funkcijas, stāvokli, ko sauc dysautonomia. Šīs funkcijas pārvalda veģetatīvo nervu sistēmu – tīkla nervu, kas kontrolē tādas “automātisko” funkcijas, elpošanu un svīšanu .; Cilvēkiem ar FD, dysautonomia var ietekmēt daudzas dzīvības funkcijas. Tas var radīt grūtības rīšana, gremošanu un urinēšana. Tā arī var traucēt kontroli asinsspiedienu, ķermeņa temperatūru un ražošanu asaras, lai saglabātu acis mitras .; FD galvenokārt skar ebrejus Austrumeiropas (Ashkenazi) fona. Tā ir ģenētiska problēma, kas izraisa iedzimta mutāciju, vai pārmaiņas, jo gēnu sauc IKBKAP. Zinātnieki uzskata, ka mutācija šajā gēnā traucē organisma spēju ražot galvenais olbaltumvielu nepieciešamo nervus, lai attīstītu un normāli funkcionēt .; FD notiek tikai tad, kad kāds manto divas kopijas mutācijas vai grozītas gēns, kas ir viens no katra vecāka. Ja bērns manto tikai vienu kopiju mutācijas IKBKAP gēns no viena vecāka, un vienu normālu gēnu no otra vecāka, viņš vai viņa būs “pārvadātājs” ir FD. Lai gan viņš neparādīsies simptomi slimības, pārvadātājs var nodot gēnu, lai viņa vai viņas bērniem, nekad, pat zinot, ka viņi ir to .; Ārsti lēš, ka apmēram viens no katriem 30 Aškenazi ebrejiem ir pārvadātājs FD. Tas nozīmē, ka aptuveni viens no katriem 3600 bērniem Aškenazi ģimeņu ir piedzimis ar traucējumiem. Vairumā gadījumos FD pārvadātājs nezina par ģenētiskās problēmas, līdz tuvs ģimenes loceklis – bērns, brālis, brāļameita vai brāļadēls – rāda simptomus traucējumi .; simptomi; Simptomi FD parasti sākas bērnībā un kļūst sliktāk ar vecumu. Šie simptomi var būt; Poor nepieredzējis, ar rīšanas grūtības; Bieža aizrīšanās un Gagging; Atkārtota vemšana; Poor svara pieaugums; Biežas plaušu infekcijas, ko izraisa pārtikas un kuņģa sulas, kas ienāk plaušām, kad bērns droseles vai vemšana; asaras, kad bērns raud plūsmas; Čūlas uz radzeni, skaidru apvalka krāsainu ārpus daļu acs; Mazāk garšas kārpiņas nekā parasti, jo īpaši attiecībā uz priekšā mēles; Red ādas pūtītes un pārmērīga svīšana, jo īpaši, ja bērns ēd vai kļūst satraukti; Elpas turēšanas viļņus, kas var izraisīt ģīboni; Neskaidra runa vai “deguna” balss; Aizkavēta attīstība, jo īpaši grūtības pastaigas; Čūlas (čūlas) uz mēles, ko izraisa zobu berzes pret jomā; Samazināts sajūtu sāpes un ķermeņa stāvokli, kas izraisa biežas nejaušām traumām; Mugurkaula deformācija (skolioze) un deformētiem locītavām; Pārmērīgi augsta vai zema ķermeņa temperatūra un asinsspiediens; Epizodes nenormāli ātri, lēni vai neregulāra sirdsdarbība; Loss urīnpūšļa kontroli (enurēze); Aizkavēta pubertāte, jo īpaši meitenēm; Samazināts refleksi un muskuļu tonuss

simptomi

Simptomi FD parasti sākas bērnībā un kļūst sliktāk ar vecumu. Šie simptomi var būt; Poor nepieredzējis, ar rīšanas grūtības; Bieža aizrīšanās un Gagging; Atkārtota vemšana; Poor svara pieaugums; Biežas plaušu infekcijas, ko izraisa pārtikas un kuņģa sulas, kas ienāk plaušām, kad bērns droseles vai vemšana; asaras, kad bērns raud plūsmas; Čūlas uz radzeni, skaidru apvalka krāsainu ārpus daļu acs; Mazāk garšas kārpiņas nekā parasti, jo īpaši attiecībā uz priekšā mēles; Red ādas pūtītes un pārmērīga svīšana, jo īpaši, ja bērns ēd vai kļūst satraukti; Elpas turēšanas viļņus, kas var izraisīt ģīboni; Neskaidra runa vai “deguna” balss; Aizkavēta attīstība, jo īpaši grūtības pastaigas; Čūlas (čūlas) uz mēles, ko izraisa zobu berzes pret jomā; Samazināts sajūtu sāpes un ķermeņa stāvokli, kas izraisa biežas nejaušām traumām; Mugurkaula deformācija (skolioze) un deformētiem locītavām; Pārmērīgi augsta vai zema ķermeņa temperatūra un asinsspiediens; Epizodes nenormāli ātri, lēni vai neregulāra sirdsdarbība; Loss urīnpūšļa kontroli (enurēze); Aizkavēta pubertāte, jo īpaši meitenēm; Samazināts refleksi un muskuļu tonuss

diagnoze

Ārsts var aizdomas pamatlēmumu, pamatojoties uz bērna simptomiem, Jūsu ģimenes Ashkenazi mantojumu, un ar sava bērna fiziskās pārbaudes rezultātiem. Tipiskas problēmas ārsts var atrast eksāmena laikā ietver gluda, spīdīga mēle, samazinājās reflekss atbildi uz pieskaroties uz cīpslu un neesamību pārpildes asarām ar raud.

Cik ilgi tas notiek?

Ģimenes dysautonomia ir problēma mūža.

Kā novērst šo veselības stāvokli

FD nevar novērst. Tomēr, izmantojot ģenētisko testēšanu, cilvēki Ashkenazi mantojuma var uzzināt, vai tās veic mutācijas IKBKAP gēnu, pirms tās sāk ģimeni. Ģenētisks konsultants var izskaidrot pāra risku, kam bērns piedzimis ar FD.

Kā, lai ārstētu šo veselības stāvokli

Nav veids, kā labot gēnu mutāciju, kas izraisa FD. Ārstēšana vērsta uz atvieglojot bērna simptomus un novērstu komplikācijas. Apstrāde ietver

Kad apmeklēt ārstu

Ja jums ir tuvu asins radinieks ar FD, sazinieties ar savu ārstu par nepieciešamību ģenētisko testēšanu pirms sākat ģimeni. runāt arī ar savu ārstu par risku, kam ir bērns ar FD, ja jūs un jūsu laulātais ir abi Ashkenazi mantojumu.

prognoze

Vienā reizē, gandrīz ikviens ar FD nomira bērnībā. Tagad, pateicoties sasniegumiem medicīniskās aprūpes, daudzi dzīvo pieauguša cilvēka vecumam ..