ģenētika palielinātām vestibulārā aparāta akveduktu (EVA)

Izredzes Mantojumu recesīvo traucējumi

mutācijas

mantošana

EVA

Ģenētiskās slimības var izraisīt izmaiņas (-u), kas ar gēnu. Katram cilvēkam ir divas kopijas pašu gēnu. Ģenētiskās slimības ir mantotas dažādos veidos.

Recesīvā līdzekļi

Indivīds ar traucējumiem parasti

Persona, kas ir viena izmainīto gēnu sauc pārvadātājs. Kad divi nesēji un tajā pašā pārveidotā gēnā ir bērns kopā, ar katru dzimšanas ir

Gēni ir līdzeklis, ar kuru mēs mantot iezīmes un traucējumi no mūsu vecākiem. Gēni sniegt norādījumus, lai mūsu šūnām, lai noteiktu, kā mēs augt un attīstīties klēpī, un pēc tam, kad mēs esam dzimuši.

Mums ir pāris katra gēna katru iezīme mēs mantot. Bērns manto vienu eksemplāru vairumā gēnu no mātes un otru kopiju no tēva. Tas notiek, kad olšūna un sperma nāk kopā ieņemšanas. Pētījumi no cilvēka genoma projekts liecina, ka cilvēkiem ir starp 20.000 un 25.000 pāru gēnu katrā šūnā savas organizācijas!

Vairums gēni ir vienādi visiem cilvēkiem, bet neliels skaits gēnu (mazāk nekā 1 procents no kopējā skaita), nedaudz atšķiras starp cilvēkiem. Šīs izmaiņas gēnu bieži sauc mutācijas. Daudzas no šīm mutācijām radīt mums nekādas problēmas vispār. Piemēram, tie var izskaidrot, kāpēc jums ir zilas acis, bet jūsu brālis ir brūni vai kāpēc jūsu labākais draugs vidusskolā varētu darboties ļoti ātri, kamēr jūs bijāt labi math.

Dažas izmaiņas gēnos, lai gan, var radīt veselības problēmas un traucējumi. Izmaiņas gēnu var izraisīt cilvēka asinis nav recēšanas pareizi vai izraisa vāja, trausli kauli. Izmaiņas ir vairāk nekā 100 dažādu identificētajiem gēni var radīt dzirdes zudumu.

Lielākā daļa ģenētiskās slimības ir mantotas autosomāli veidā. Autosomāli nozīmē, ka vīrieši un sievietes ir vienlīdz iespējams, ir traucējumi un tikpat iespējams, dot bērnam neatkarīgi no dzimuma. Traucējumi var būt arī iedzimta seksa saistītas veidā. Attiecībā uz lielāko seksa saistītas iezīmes, sievietes reti ir iezīme, un viņi iet to tikai saviem dēliem.

Dažreiz mutācija tikai vienā eksemplārā gēna var radīt medicīnas traucējumi. Ja tas ir gadījumā, tad iezīme esot mantot dominējošā veidā. Recesīvā traucējums, no otras puses, rodas tikai tad, kad šī mutācija notiek abās kopijas gēnu. Dzirdes zudums var būt iedzimta dominējošā vai recesīvā veidā, atkarībā no gēnu, kas izraisa dzirdes zudumu.

Persona ar vienu izmaiņām gēnu, kas ir atbildīgs par autosomāli recesīvs traucējumi parasti nav pazīmes vai simptomi traucējumi. Šie indivīdi bieži dēvē par pārvadātājiem, jo ​​viņi “carry” mutācija, bet neietekmē tā. Parasti, kad indivīds ir recesīvi iedzimta slimība, abi vecāki ir pārvadātājiem gēnu mutācija par traucējumiem.

Notiekošajā pētījumā zinātnieki vairāk nekā 100 pacientu, aptuveni viena ceturtā daļa no personām ar EVA un dzirdes zudums tika diagnosticēts Pendred sindromu. Pendred sindroms ir iedzimta tradicionāls autosomāli recesīvā veidā, kā aprakstīts iepriekš. Tas ir rezultāts divu mutāciju SLC26A4 gēnu.

Viena ceturtā daļa no studiju brīvprātīgajiem bija viens mutācijas SLC26A4. Jaunākie pētījumi rāda, šīm ģimenēm ir līdzīga mantojuma modelis uz tām ģimenēm ar divām mutācijām. Tas liecina, ka var būt vēl viens mutācija gēnā, kas netika atklāts. Pētnieki turpina pētīt šo “trūkstošo mutāciju.”

Atlikusī puse studiju brīvprātīgajiem nebija mutācijas SLC26A4. Zinātnieki turpina meklēt citus gēnus, kas var būt atbildīgs par EVA un dzirdes zudums.