ectrodactyly ectodermal displāziju lūpas / aukslējas

importan; Ir iespējams, ka galvenais nosaukums Ziņojuma Ectrodactyly Ectodermal displāzija lūpas / aukslēju nav vārdu jūs gaidīts. Lūdzu, pārbaudiet sinonīmus uzskaitīti, lai atrastu citu vārdu (-s) un traucējumi apakšnodaļas (-us), uz ko attiecas šis ziņojums.

Ectrodactyly ectodermal displāziju lūpas / aukslējas (EEK) sindroms ir reta ģenētiska slimība. Simptomi var ievērojami atšķirties no vienas personas uz otru. Skartās personas bieži ir novirzes no normas, kas ietekmē ekstremitātes ieskaitot ectrodactyly, stāvoklis, kad daļa vai visas centrālās cipariem (roku un kāju pirkstu) trūkst. Ectrodactyly bieži ietekmē vidējo pirkstu vai kāju pirksti, bet var iesniegt atšķirīgi dažādiem cilvēkiem (vai prombūtnē vispār). var rasties arī rieva vai plaisa augšlūpas (lūpas) un groove vai plaisa jumta mutē (aukslēju šķeltni). Ectodermal displāziju komponents attiecas uz novirzēm uz struktūrām, kas rodas no virskārtas embrija (ektoderma). In EEK sindroms, tas parasti ietekmē matu, zobu, naglas, ādas un sviedru dziedzeri. Indivīdiem ar EEK sindromu var arī attīstīt dažādas papildu simptomi, tostarp nenormālības Uroģenitālās sistēmas un acīm. Intelligence nešķiet ietekmēt. Vairumā gadījumu EEK sindromu izraisa mutācijas no p63 gēnu un ir vai nu jauns (spontāni) mutāciju vai iedzimta kā autosomāli dominējošā traucējumiem; Iev; Ir vismaz četri citi sindromi, ko izraisa mutācijas no p63 gēnu ieskaitot AEC / Siena novākšanas dziļurbumu sindromu, Rapp-Hodžkina sindromu, ekstremitāšu, krūšu sindromu, un pieaugušo sindroms. Turklāt ir ziņots arī p63 mutācijas kā cēlonis nonsyndromic split roku / kāju anomāliju un nonsyndromic lūpas / aukslējas (CL / P). Ir ievērojama pārklāšanās starp šiem traucējumiem un daži zinātnieki uzskata, ka tie dažādās izpausmes vienas slimības procesu. Neskatoties uz pārklāšanās, tad P63 saistīta sindromi ir savas raksturīgās fiziskās secinājumi saistīti, daļēji uz konkrēto mutācijas no P63 gēnu klāt. Šie sindromi tiek tālāk klasificēti kā formas ectodermal displāzijas, grupas traucējumi, ko raksturo patoloģijas, kas notiek agrīnā embrionālās attīstības laikā. Ectodermal dysplasias parasti ietekmē matu, zobu, nagu un / vai ādu.

Valsts fonds Ectodermal displāziju; 6 Execuitive driv; suite; Fairview Hiights, IL 6220; Tel: (618) 566-202; Fakss: (618) 566-471; E-pasts: info @ NĀV; Internets: http: //www.nfe; Martā Dimes iedzimtu defektu foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fakss: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-pasts: ASKUS @ marchofdime; Internets: http: //www.marchofdime; Aukslēju šķeltni foundatio; 1504 East Franklin Stree; Suite 10; Chapel Hill, NC 27514-282; ASV; Tel: (919) 933-904; Fakss: (919) 933-960; Tel: (800) 242-533; E-pasts: info @ cleftlin; Internets: http: //www.cleftlin; NIH / Valsts institūts artrīts un Skeleta-muskuļu un ādas slimību; Informācija Clearinghous; Viens AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; ASV; Tel: (301), 495-448; Fakss: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301), 565-296; E-pasts: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internets: http://www.niams.nih.gov; Craniofacial fonds Americ; 975 East Trešais Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Fakss: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-pasts: terry.smyth@erlange; Internets: http: //www.craniofacialfoundatio; Ģenētisko un Retās slimības (GARD) Informācija cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301), 251-492; Fakss: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internets: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Ectodermal displāzija Societ; Unit 1 Maida Vale Biznesa Centr; Leckhampto; Cheltenha; Gloucestershir; Anglija, GL53 7E; United Kingdo; Tel: 440124226133; Tel: 440780577570; E-pasts: diana @ ectodermaldysplasi; Internets: http: //www.ectodermaldysplasia

Tas ir abstrakts ziņojuma no Nacionālās organizācijas reto slimību (NORD). Kopija pilnīga ziņojuma var bez maksas lejupielādēt no NORD mājas lapā reģistrētajiem lietotājiem. Pilnīgs ziņojums satur papildu informāciju, tostarp simptomiem, cēloņiem, skarto iedzīvotāju, saistītiem traucējumiem, standarta un pētāmo terapijas (ja tāds ir pieejams), un atsauksmes no medicīnas literatūrā. Par pilna teksta versiju šo tēmu, dodieties uz www.rarediseases un noklikšķiniet uz reto slimību datubāzē “Reto slimību informācija”.

ectrodactyly-ectodermal displāziju-clefting sindroms; ectrodactyly-ectodermal displāziju-orofacial plaisa; EEK sindroms

Sniegta šajā ziņojumā sniegtā informācija nav paredzēta diagnostikas nolūkos. Tā ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. NORD iesaka skartajām personām lūgt padomu vai padomu savu personīgo ārstu.

Ir iespējams, ka nosaukums šo tēmu nav vārdu izvēlējāties. Lūdzu, pārbaudiet Sinonīmi sarakstu, lai atrastu citu vārdu (-us) un nekārtības sadalījumu (-us), uz ko attiecas šī ziņojuma

Šī slimība iekļaušana pamatojas uz pieejamo cauri dienai medicīnisko informāciju beigās tēmu. Tā Nord resursi ir ierobežoti, nav iespējams saglabāt katru ierakstu reta slimība datu bāzē pilnīgi pašreizējo un precīza. Lūdzu, sazinieties ar aģentūrām, kas uzskaitīti Resources sadaļā par jaunāko informāciju par šo traucējumu.

Lai iegūtu papildu informāciju un palīdzību par retām slimībām, lūdzu, sazinieties ar valsts organizācija Reti sastopamu slimību pie P.O. 1968 Box, Danbury, CT 06813-1968, telefons (203) 744-0100, tīmekļa vietne www.rarediseases vai e-pastu bārenis @ rarediseases

Pēdējo reizi atjaunināts: 5/22/201; Autortiesības 1993, 2000, 2012. gada valsts organizācija Reti traucējumi, Inc.

 no Valsts organizācijas Reti sastopamu slimību

EEK sindroms veids; EEK sindroms veids 3

Aizsargāt bērnu no Infectio; Mazuļa Vision: Ko jūsu Baby skatīt; Palīdzība jūsu mazuļa ekzēmu

Agrīnās pazīmes Dzirdes los; Protect Your Kids: Get Your Shot; Mikroorganismu Dienas aprūpes: Jautājumi Uzdot