distrofija, myotonic

importan; Ir iespējams, ka galvenais nosaukums Ziņojuma distrofiju, Myotonic nav vārdu jūs gaidīts. Lūdzu, pārbaudiet sinonīmus uzskaitīti, lai atrastu citu vārdu (-s) un traucējumi apakšnodaļas (-us), uz ko attiecas šis ziņojums.

Myotonic distrofija tips 1 (DM1) ir autosomāli dominējošā, multi-sistēmas slimība, kas ietekmē gan vienmērīgu un skeleta muskuļus un var ietekmēt centrālo nervu sistēmu, sirdi, acis, un / vai endokrīno sistēmu. Ir trīs veidi, DM1, kas izceļas ar smaguma slimības un vecuma iestāšanās. Vieglas DM1 raksturo kataraktu un ilgstošas ​​muskuļu kontrakcijas (miotoniju). Classic DM1 raksturo muskuļu vājumu un nīkuļošana (atrofija), kataraktu, miotoniju un patoloģiju sirdī ir elektrisko impulsu vadīšanā. Iedzimta DM1 raksturo muskuļu vājums (hipotonija), apgrūtināta elpošana, garīgu atpalicību un priekšlaicīgas nāves; DM1 ir izraisījusi anomālijas DMPK gēnā. Skartajām personām ir palielināts eksemplāru skaitu daļu no šo gēnu sauc CTG. Jo lielāks skaits atkārtotu eksemplāru CTG, jo smaga traucējumi; Myotonic distrofija tips 2 (DM2), ko agrāk sauca proksimālo myotonic miopātija (PROMM) ir autosomāli dominējošā slimība ar simptomiem, kas ir līdzīgi DM1, bet mēdz būt vieglāka un mainīgāki nekā DM1. DM2 ir autosomāli dominējošā ģenētiska slimība, ko izraisa anomālijas ZNF9 gēna par hromosomu 3. ceturksnī. Skartajām personām ir palielināts eksemplāru skaitu daļu no šī gēna.

Muskuļu distrofija Associatio; 3300 East Sunrise driv; Tucson, AZ 85718-320; ASV; Tel: (520) 529-200; Fakss: (520) 529-530; Tel: (800) 572-171; E-pasts: MDA @ mdaus; Internets: http: //www.mda; NIH / Valsts institūts artrīts un Skeleta-muskuļu un ādas slimību; Informācija Clearinghous; Viens AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; ASV; Tel: (301), 495-448; Fakss: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301), 565-296; E-pasts: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internets: http://www.niams.nih.gov; NIH / Valsts institūts Neiroloģiski traucējumi un Stroku; P.O. 580 kaste; Bethesda, MD 2082; Tel: (301), 496-575; Fakss: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301), 468-598; Internets: http://www.ninds.nih.gov; Ģenētisko un Retās slimības (GARD) Informācija cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301), 251-492; Fakss: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internets: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310), 264-082; Fakss: (310) 264-476; E-pasts: getinfo @ madisonsfoundatio; Internets: http: //www.madisonsfoundatio; Myotonic distrofija Support Grou; 19-21 Main Roa; Gedlin; Nottingham, NG4 3H; United Kingdo; Tel: 0115987586; Tel: 0115987008; E-pasts: contact @ mdsgu; Internets: http: //www.myotonicdystrophysupportgroup; Myotonic distrofija foundatio; 431 Burgess Dr; Ste 20; Menlo Park, CA 9402; ASV; Tel: (916) 788-262; Fakss: (916) 788-264; Tel: (866) 968-664; E-pasts: info @ myotoni; Internets: http: //www.myotoni; Bērnu Neiroloģija foundatio; 201 Chicago Ave, # 20; Minneapolis, MN 5541; ASV; Tel: (952) 641-610; Fakss: (952) 881-627; Tel: (877) 263-543; E-pasts: jstone @ childneurologyfoundatio; Internets: http: //www.childneurologyfoundatio; Medicīnas Home Porta; Dept of Pediatric; University of Uta; P.O. 58128 box; Salt Lake City, UT 8415; Tel: (801) 587-997; Fakss: (801) 581-389; E-pasts: mindy.tueller@utah.ed~~V; Internets: http: //www.medicalhomeportal

Tas ir abstrakts ziņojuma no Nacionālās organizācijas reto slimību (NORD). Kopija pilnīga ziņojuma var bez maksas lejupielādēt no NORD mājas lapā reģistrētajiem lietotājiem. Pilnīgs ziņojums satur papildu informāciju, tostarp simptomiem, cēloņiem, skarto iedzīvotāju, saistītiem traucējumiem, standarta un pētāmo terapijas (ja tāds ir pieejams), un atsauksmes no medicīnas literatūrā. Par pilna teksta versiju šo tēmu, dodieties uz www.rarediseases un noklikšķiniet uz reto slimību datubāzē “Reto slimību informācija”.

Sniegta šajā ziņojumā sniegtā informācija nav paredzēta diagnostikas nolūkos. Tā ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. NORD iesaka skartajām personām lūgt padomu vai padomu savu personīgo ārstu.

Ir iespējams, ka nosaukums šo tēmu nav vārdu izvēlējāties. Lūdzu, pārbaudiet Sinonīmi sarakstu, lai atrastu citu vārdu (-us) un nekārtības sadalījumu (-us), uz ko attiecas šī ziņojuma

Šī slimība iekļaušana pamatojas uz pieejamo cauri dienai medicīnisko informāciju beigās tēmu. Tā Nord resursi ir ierobežoti, nav iespējams saglabāt katru ierakstu reta slimība datu bāzē pilnīgi pašreizējo un precīza. Lūdzu, sazinieties ar aģentūrām, kas uzskaitīti Resources sadaļā par jaunāko informāciju par šo traucējumu.

Lai iegūtu papildu informāciju un palīdzību par retām slimībām, lūdzu, sazinieties ar valsts organizācija Reti sastopamu slimību pie P.O. 1968 Box, Danbury, CT 06813-1968, telefons (203) 744-0100, tīmekļa vietne www.rarediseases vai e-pastu bārenis @ rarediseases

Pēdējo reizi atjaunināts: 7/23/200; Copyright 1987, 1988, 1990, 1994, 2000, 2001., 2002., 2005., 2007. Nacionālā organizācija reto slimību, Inc.

 no Valsts organizācijas Reti sastopamu slimību

Curschmann-Batten-Steinert sindroms; D; miotoniju atrofiska; Steinert diseas; dystrophia miotoniju

myotonic distrofija tips 1 (DM1; myotonic distrofija tips 2 (DM2)